«Пол определяет не хромосома, а слаженная работа ансамбля генов»

— Какую роль всё же играет Y-хромосома? Указывает она однозначно на принадлежность к мужскому полу или нет?

— На самом деле, мужской пол определяет не вся Y-хромосома, а только небольшой ее кусочек — собственно, единственный ген SRY. Именно он проводит дифференцировку на мальчиков и девочек еще на эмбриональном этапе. Точнее, действие этого гена определяет развитие по мужскому фенотипу. Если хромосома «потеряет» этот ген или произойдет его мутация, то развитие пойдет по другому пути. И достаточно мутации всего одного атома белка, чтобы носители даже такого минимального изменения рождались девочками. У них будет анатомически женский организм, при этом хромосомный анализ выявит присутствие Y-хромосомы.

Наиболее известное последствие мутации в гене SRY — это синдром Свайера, когда организм имеет мужской набор хромосом, но женскую анатомию и низкий уровень тестостерона. У таких женщин нет никакого мужского спортивного преимущества, зато полно проблем. И не только в том, что многие из девочек с синдромом Свайера вырастают со странными ощущениями, что это неподходящий для них пол. Но и в том, что для здоровой полноценной жизни им необходимы медицинские вмешательства, схожие с трансгендерной медициной: удаление яичников, чтобы предотвратить рак, грозящий смертью в молодом возрасте, гормональная терапия, чтобы предотвратить остеопороз и другие последствия нехватки женских гормонов.

— С тестостероном тоже не всё так однозначно? Ведь в норме он есть и у биологической женщины…

— Да, женские половые органы — яичники — тоже синтезируют тестостерон, и иногда (например, при множественных кистах) синтезируют очень много. Но такая неправильная выработка этого гормона может быть вызвана и другими генетическими нарушениями, которые, несмотря на полностью функциональную Y-хромосому, приводят к рождению девочек.

Например, синдром Морриса вызван мутациями в гене рецептора тестостерона AR (androgen receptor), который располагается на Х-хромосоме. Но если в женском хромосомном наборе их две, то в мужском Х-хромосома одна, а потому в случае поломки ее генов эффект необратим. При синдроме Морриса количество тестостерона у женщины может быть не меньше, чем у среднестатистического мужчины, только организм на него не реагирует. В результате развивается женский фенотип с недоразвитием половых и репродуктивных органов. Кстати, высокий уровень тестостерона у женщин с мутациями этого гена может стать проблемой для спортсменки, которую тестируют на стероидные гормоны для контроля допинга. Природные вариации уровня стероидов огромные, и отличить их от «допинговых» бывает непросто.

Еще одна фундаментальная поломка — мутация гена SRD5A2. Этот ген отвечает за превращение молекулярной формы тестостерона в дигидротестостерон — наиболее важную форму для развития плода по мужскому пути. У девочек же, родившихся с Y-хромосомами и дефицитом дигидротестостерона, вполне достаточно других форм андрогенов, чтобы при половом созревании направить развитие по мужскому пути.

— А есть ли всё же преимущества у женщин с Y-хромосомой?

— Иногда Y-хромосома плюс природный тестостерон у женщин действительно придают им «мужское преимущество». И всё же чаще эта комбинация прибавляет разнообразных трудностей, но не физической силы.

— Как же определять пол при подобных генетических нарушениях?

— Зачастую это зависит от представлений, принятых в том или ином обществе. Например, в отдаленных деревнях в Доминикане, Новой Гвинее и Турции — там, где распространены близкородственные браки, — очень велик шанс получить одну и ту же мутацию SRD5A2 от обоих родителей. Так вот в Новой Гвинее их считают мужчинами, «выросшими из девочек», в Турции приравнивают к женщинам, а в Доминикане считают третьим полом (до полового созревания они всюду девочки).

Кстати, в православной Российской империи изредка известны случаи перевода мужских душ в женские и обратно, когда после полового созревания половые признаки больше не вписывались в пол, указанный при крещении. А, например, в исламе, если ученые оставались в тупике относительно гендера человека, то он сам решал, кем ему быть.

Но вообще, все классические религии стремились по максимуму разбить человечество на две категории. И традиционно в человеческих культурах, когда ни о гормонах, ни о хромосомах не знали, пол определяли у новорожденных по виду гениталий, а после половой зрелости еще и по комбинациям дополнительных половых признаков, таких как борода или грудь, выделение семени или месячные, — в конце концов, по способности завести детей.

— Но сегодня имеются хромосомные тесты, хотя и они, как показывает практика, не дают однозначного ответа…

— Отклонения полового развития были всегда, еще до возникновения нашего биологического вида, их разнообразие чрезвычайно велико. Нередко бывает, что даже современная наука не знает причин ненормального полового развития пациента. Когда-то мифы объясняли это вмешательством богов и духов. Потом открыли хромосомы. Теперь начались открытия специфических генов и мутаций, и конца-краю не видно.

При этом изредка результаты этих тестов действительно противоречат «традиционному» определению пола. Есть масса примеров, когда хромосомный или гормональный тест сказал бы «мужчина», а тело при этом — женское. В таких случаях надо исследовать роль не просто целых хромосом, а отдельных генов и мутаций. Ведь не хромосома как таковая определяет пол, а слаженная работа ансамбля генов. И надо смотреть не просто уровень гормонов, а еще и в каких местах организма и когда эти гормоны работали и насколько эффективно организм на них реагировал.

— В последнее время нередко звучит мнение, что наличие подобных генетических мутаций — это как инвалидность и такие спортсмены должны участвовать в Паралимпийских играх…

— Вполне понятен интерес общества к физическим особенностям лучших спортсменов — к Фелпсу, гигантским баскетболистам, мужеподобным женщинам, потому что их способности кажутся нереальными. А высокий рост или большой размах рук нередко воспринимаются как нечестное преимущество. Хотя есть люди с не менее удивительными биологическими отличиями, но мы не замечаем их, поскольку эти люди не ставят рекорды.

У каждого из нас многие миллионы генетических мутаций, в том числе тысячи генов, сильно влияющих на работу или уже связанных с изменениями здоровья. А олимпиады собирают спортсменов уникального уровня, и их уникальность почти всегда связана не только с усилиями, тренировками и тренерами, но и с «генетической удачей» — реально необычными мутациями или комбинациями мутаций. Но главное, никому никакая из этих мутаций реально не мешала соревноваться. А Паралимпийские игры — для тех, кому строение их организма мешает, а не помогает состязаться: у кого тело слабее, а не сильнее, рост ниже, а не выше, руки или ноги обездвижены, а не необычайно мощны.